Louise Wilkinson – Eiriolwr Clefydau Prin a Phartneriaeth Genomeg Cymru Aelod o Fwrdd Seinio Cleifion a’r Cyhoedd – sy’n rhannu profiadau personol ei theulu o gyflwr prin a diagnosis ei mab Dafydd drwy brofion genomeg. 

Dafydd – Un mewn Miliwn

Roedd Dafydd yn fabi hapus hapus ac er gwaethaf genedigaeth anodd (a anwyd bythefnos yn gynnar gan argyfwng C-section) nid oedd ganddo unrhyw broblemau amlwg. Datblygodd fel arfer ac er ein bod yn credu ei fod ychydig yn araf gyda rhai pethau, a’i fod yn cysgu’n dda, nid oedd gennym syniad bod unrhyw beth o’i le. Nes i Dafydd gyrraedd tua 10 mis oed.

Roedd Dafydd yn dechrau symud o gwmpas y gallai rolio, gwthio ei hun i fyny i bob un o’r pedwar, eistedd i fyny, dal ei ben i fyny, cipio teganau, symud teganau rhwng ei ddwylo, bwyta bwyd bys, pwyntio at yr hyn yr oedd arno ei eisiau a’i yfed o botel.

Nid yw rhywbeth yn iawn

O ddechrau gorffennaf 2019 dechreuodd atchweliad a cholli sgiliau. Daeth yn ‘hyblyg’, ni allai eistedd i fyny i fwydo mwyach, ni allai fwydo bwyd bysedd ei hun mwyach ac nid oedd ganddo gryfder yn ei gyhyrau na chael symudiadau stiff iawn (yr oedd wedi’i gael erioed). Dechreuodd golli pwysau ac roedd yn cysgu am gyfnodau hir iawn.

I ddechrau, dywedodd yr Ymwelydd Iechyd nad oedd yn ddim byd difrifol, mae’n debyg, ond trefnu apwyntiad gyda’r meddyg teulu. Wythnos yn ddiweddarach, pan ymwelsom â’r meddyg teulu, roedd Dafydd wedi dirywio ymhellach ac roedd y meddyg teulu mor bryderus ei bod wedi ein hanfon yn syth i Ysbyty Glangwilli ar gyfer profion cychwynnol. Oddi yno fe’i hanfonwyd i Ysbyty Plant Arch Noa yng Nghaerdydd i gael ei brofi ymhellach o dan y tîm niwrolegol. Arhosodd am bron i bythefnos. Cafodd bob prawf y gallem ei ddychmygu. MRI, Sganiau CT, twll lymber, EEG, ECG, gwaed, sgan cysgu, prawf llygaid, profion datblygiadol, ffisiotherapi, Therapi Lleferydd ac Iaith. Daeth pob prawf yn ôl yn negyddol.

Bu’n rhaid bwydo Dafydd trwy diwb naso-gastrig gan na allai ddal ei ben i fyny i fwyta. I ddechrau, dywedasant wrthym na fyddem yn cael ein hanfon adref heb ddiagnosis. Fodd bynnag, roedd yn edrych fel na fyddai diagnosis ar gael felly’r prawf diwethaf oedd prawf genetig (Dilyniant Exome Cyfan) ac fe’n hanfonwyd adref. Dim ond ers ychydig fisoedd y bu’r prawf ar gael i’r tîm yng Nghaerdydd ac fe’n rhybuddiwyd y gallai gymryd amser i ganlyniadau ddod yn ôl, neu efallai na fyddai’r canlyniadau’n esbonio symptomau Dafydd.

Dafydd yn Ysbyty Plant Arch Noa, 2019

Diagnosis – Dystonia Ymatebol Dopa (DRD)

Daeth y canlyniadau’n ôl yn gynt nag yr oeddem yn credu mai’r diagnosis oedd Dopa Dystonia Ymatebol (DRD). Anhwylder genetig yr oedd wedi’i etifeddu gennym ni (ei rieni). Mae’r ddau ohonom wedi trosglwyddo genyn diffygiol sy’n golygu na all ei gorff wneud teiosine hydroxylase ensym sy’n helpu’r corff i gynhyrchu dopamin, sy’n trosglwyddo signalau rhwng celloedd nerfol yn yr ymennydd i helpu i reoli symudiad. Yn ffodus, dywedwyd wrthym fod meddyginiaeth a allai helpu, a ddefnyddir yn aml gan oedolion â chlefyd Parkinson. Mae Dafydd wedi bod ar ei feddygaeth Levodopa ers dros flwyddyn bellach, mae wedi adennill yr holl sgiliau a gollodd ac wedi dysgu llawer o rai newydd, gan gymryd ei gamau cyntaf – heb gymorth – ychydig cyn ei ail ben-blwydd. Dim ond un rhan o’i driniaeth oedd y feddyginiaeth gan fod ffisiotherapi, OT a SALT yn chwarae rhan enfawr mewn ail-ddysgu a datblygu sgiliau newydd.

Bu’n rhaid i Dad Dafydd roi’r gorau i weithio i ofalu amdano gan fod ei drefn fwydo, meddygaeth a phenodi yn eithaf cymhleth. Roedd cyfyngiadau symud a’r pandemig byd-eang yn golygu bod yn rhaid i apwyntiadau wyneb yn wyneb ddod i ben ond wrth i Dafydd fynd yn ei flaen nid oes angen cymaint o gefnogaeth arnom.  Gwyddom ein bod yn lwcus iawn gan fod ei gyflwr yn cael ei drin â meddygaeth, a chawsom ddiagnosis cyflym, ond ein hofn yw dyfodol Dafydd gan fod achosion mewn plant ei oed yn brin. Amcangyfrifir bod achosion byd-eang (pob oedran) yn 1 mewn miliwn. Nid yw meddygon yn siŵr sut y gallai ei ddatblygiad symud ymlaen, a lefel y gofal y bydd ei angen arnynt wrth symud ymlaen. Rydym yn pryderu’n fawr am ei ddatblygiad corfforol hirdymor ond hefyd am ei ddatblygiad cymdeithasol ac emosiynol.

Gobaith

Ers i Dafydd gael diagnosis rydym wedi dod o hyd i grŵp Dystonia Ymatebol Dopa ar Facebook. Mae hyn ar gyfer pobl sydd â DRD, a rhieni neu ofalwyr y rhai sydd â DRD, mae dros 1,000 o aelodau ledled y byd. Mae’r grŵp wedi bod mor gefnogol, er mwyn gallu cysylltu â phobl ar draws y byd sy’n gallu dweud wrthych sut beth yw cael plentyn gyda DRD yn achubiaeth. Gofynnwyd llawer o gwestiynau i’r grŵp pan ymunom gyntaf ac rydym bellach yn gallu ateb rhai cwestiynau sydd gan aelodau mwy newydd. Mae cyflwr Dafydd yn brin, efallai mai dim ond llond llaw o bobl yng Nghymru sydd wedi DRD, ond yn fyd-eang mae’n rhan o Gymuned Clefyd Prin llawer mwy.

Dafydd yn 2021

Darllenwch eitem newyddion BBC Cymru yn cynnwys stori Dafydd a lansiad Gwasanaeth Genomau Babanod a Phlant Cymru (Wings), yma