Mae Portffolio Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru yn gofrestr o astudiaethau ymchwil iechyd a gofal cymdeithasol o ansawdd uchel sy’n weithredol yng Nghymru. Mae cydlynydd ymchwil Parc Geneteg Cymru yn chwarae rôl hanfodol yn cefnogi nifer o brosiectau ymchwil cofrestredig i glefydau prin sydd â ffocws genetig a genomig.

Trwy’r rôl hon, gall Parc Geneteg Cymru gynnig cymorth ar gyfer astudiaethau, o oruchwylio cymeradwyaethau moeseg ymchwil, cydlynu’r gofrestrfa, diwygio prosiectau a diweddaru metrigau adrodd, i’r gwaith o drefnu safleoedd ar gyfer astudiaethau a chyfathrebu â’r safleoedd hynny sy’n cymryd rhan.

Ymhlith yr astudiaethau ymchwil agored cyfredol y rhoddir cymorth iddynt mae:

Mecanweithiau genetig ym mholypedd y coluddyn

Prif Ymchwilydd Dr Hannah West

Nod yr astudiaeth hon, sy’n recriwtio ledled y DU, yw canfod mecanweithiau genetig newydd sy’n sail i bolypedd y coluddyn a datblygiad tiwmorau yn y grŵp hwn o anhwylderau.

12/WA/0071. IRAS 87399

Mae’r astudiaeth hon wedi bod yn sail i nodi newid genetig sy’n lleihau gweithgaredd genyn atal tiwmor hysbys, gan achosi’r ffenoteip polypedd a welir mewn teulu 4 cenhedlaeth.   Ni nodwyd y newid genetig hwn gan y gwasanaethau diagnostig clinigol safonol am nad yw’n digwydd ym mhrif gorff y genyn.  Fodd bynnag, mae hyn yn tynnu sylw at ddefnyddioldeb posibl ehangu’r broses sgrinio ddiagnostig, yn enwedig i gleifion yr amheuir bod polypedd arnynt pan nad oes newid genetig clasurol wedi’i nodi.

Short E, Thomas LE, Davies A, Bolton A, Maynard J, Giles P, Mort M, Consoli C, Egner I, Jundi H, Sampson JR. APC Transcription Studies and Molecular Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis. European Journal of Human Genetics. 2020 Jan;28(1):118-121 (IF 3.650) DOI: doi.org/10.1038/s41431-019-0486-2

Short E, Thomas LE, Hurley J, Jose S, Sampson JR. Inherited Predisposition to Colorectal Cancer: Towards a More Complete Picture. J Med Genet. 2015 Dec;52(12):791-6 (IF 5.899)

Dadansoddiad genetig moleciwlaidd o bolypedd dwodenol yn y syndromau rhagdueddiad canser ac adenoma’r colon a’r rhefr a etifeddir (Polypedd Chwyddol Teuluol a Pholypedd sy’n Gysylltiedig â MUTYH)

Prif Ymchwilydd Dr Laura Thomas

Mae cleifion â pholypedd chwyddol teuluol (FAP) a pholypedd sy’n gysylltiedig â MUTYH (MAP) hefyd mewn perygl o ddatblygu tiwmorau malaen a chynfalaen yn y dwodenwm yn ogystal â’r colon a’r rhefr.  Mae’r astudiaeth hon yn ymchwilio i’r ffactorau genetig, y rhai somatig a’r rhai a etifeddir, sy’n gysylltiedig â thwf a datblygiad adenomâu dwodenol i ganser mewn unigolion â MAP a FAP

15/WA/0075 IRAS 158519

Thomas LE, Hurley JJ, Meuser E, Jose S, Ashelford KE, Mort M, Idziaszczyk S, Maynard J, Brito HL, Harry M, Walters A, Raja M, Walton SJ, Dolwani S, Williams GT, Morgan M, Moorghen M, Clark SK, Sampson JR. Burden and profile of somatic mutation in duodenal adenomas from patients with familial adenomatous- and MUTYH-associated polyposis. Clinical Cancer Research. 2017 Nov 1;23(21):6721-6732 (IF 8.911)

Archwilio achosion genetig polypedd dwodenol gan ddefnyddio gwirfoddolwyr iach

Prif Ymchwilydd Dr Laura Thomas

Mae’r astudiaeth hon yn defnyddio modelau organoid 3D i archwilio achosion genetig polypedd dwodenol trwy gymharu cleifion yr effeithir arnynt â gwirfoddolwyr iach. Gall cymharu gwirfoddolwyr iach ag organoidau dwodenol 3D a sefydlwyd o gleifion â FAP a MAP (a sefydlwyd fel rhan o… ..) helpu i benderfynu sut mae polypau’n ymddangos mewn cleifion â’r cyflyrau hyn.

19/YH/0310. IRAS 268541

 

Astudiaeth arfaethedig ledled Ewrop o glefyd dwodenol mewn unigolion â Pholypedd Chwyddol sy’n Gysylltiedig â MUTYH

Organoidau 3D dwodenol sy’n sail i ymchwil sy’n ceisio darganfod sut mae polypau’n ffurfio.

Prif Ymchwilydd Prof Julian Sampson

Nod yr astudiaeth hon o glefyd dwodenol mewn MAP, yr astudiaeth arfaethedig gyntaf o’i bath a gynhelir mewn sawl canolfan yn Ewrop, yw rhoi tystiolaeth ynghylch a yw argymhellion ar gyfer gwyliadwriaeth a ddatblygwyd ar gyfer cleifion â FAP yn briodol i gleifion â MAP hefyd.
Ei nod yw casglu data hirdymor am y canfyddiadau endosgopig a rhoi gwybodaeth ddilynol i’n helpu i ddeall hanes naturiol clefyd dwodenol mewn unigolion â MAP, gan ystyried bod angen gweithdrefnau therapiwtig ar rai cleifion gan gynnwys cael gwared ar bolypau lle ceir clefyd dwodenol datblygedig.  Bydd hefyd yn casglu data yn y dyfodol am achosion o ganser y colon a’r rhefr a chanserau ychwanegol-berfeddol.

Hurley JJ, Thomas LE, Walton SJ, Thomas-Gibson S, Haycock A, Suzuki N, Mort M, Williams G, Morgan M, Clark SK, Sampson JR, Dolwani S. The Impact of Chromoendoscopy for Surveillance of the Duodenum in Patients with MAP and FAP. Gastrointestinal Endoscopy. 2018 Oct;88(4):665-673 (IF 7.229)

 

Genynnau a’r afu mewn perthynas â Sglerosis Twberus (TSC)

Prif Ymchwilydd Prof Julian Sampson

Mae is-grŵp bach o gleifion â sglerosis twberus sydd â chlefyd systig arennol difrifol tebyg i glefyd polysistig yr arennau mewn oedolion. Yn aml, ceir achosion cynnar neu gynhenid.  Nodwyd bod genynnau cyfagos gan gynnwys TSC2 a PKD1 yn cael eu dileu yn y cleifion hyn yn 1994, ond ychydig iawn a wyddys am hanes naturiol syndrom dileu genynnau cyfagos TSC2/PKD1 mewn oedolion. Nod yr astudiaeth hon yw darganfod hanes naturiol clefyd arennol mewn cleifion lle y caiff genynnau cyfagos TSC2/PKD1 eu dileu a chymharu hyn â chleifion â mwtaniadau mewn TSC2 neu TSC1 yn unig. 10/MRE09/3. IRAS 10073

 

Os hoffech wybod mwy am yr astudiaethau hyn, neu ddysgu mwy am sut y gallai Cydlynydd Ymchwil Parc Geneteg Cymru helpu gyda’ch ymchwil, cysylltwch â Karen Reed, ReedKR@Cardiff.ac.uk